Screening prenatale
Il test del DNA fetale è uno screening prenatale avanzato, sicuro e assolutamente non invasivo, che permette di rilevare la presenza di anomalie cromosomiche e genetiche nel nascituro con un semplice prelievo di sangue materno. Si basa sull’analisi del DNA libero fetale che circola nel sangue della madre già dalle prime settimane di gravidanza.
È un esame indicato per tutte le donne in gravidanza, che desiderano ottenere informazioni precoci e affidabili sulla salute genetica del feto. Esami diagnostici invasivi come villocentesi o amniocentesi non vengono più effettuati, se non in casi selezionati e specifici.
Il test può essere effettuato a partire dalla 10ª settimana di gestazione e consente di identificare le aneuploidie cromosomiche, oltre a circa 100 microdelezioni e alterazioni genetiche associate a sindromi rare e gravissime. I principali vantaggi di questo test sono la precocità, la non invasività e l’alta affidabilità.
Nel mio studio offro il test in assoluto più avanzato e validato a livello internazionale: VERA Revolution®. Il ricorso a esami invasivi è necessario solo in situazioni selezionate; in realtà, il DNA fetale (VERA Revolution) indaga molte più patologie rispetto a una amniocentesi standard.
Il test del DNA fetale VERA Revolution è quanto di più attendibile ed affidabile esista nell’ambito dei test non invasivi (NIPT) per l’individuazione di anomalie genetiche.
Non sostituisce però gli esami ecografici, ma li completa: è uno strumento di screening altamente sofisticato che riduce drasticamente il ricorso a procedure invasive ed è di fondamentale supporto nella valutazione ecografica morfologica.
Il test VERA Revolution®, come riportato nello studio pubblicato su Genes nel 2025, è un NIPT di nuova generazione che si distingue per l’uso del sequenziamento ad alta copertura (NGS) e per la capacità di rilevare oltre 1.000 malattie genetiche connesse a mutazioni monogeniche, tra cui malattie cardiache, neurologiche, metaboliche, immunitarie e scheletriche.
Grazie a un pannello di 1069 geni clinicamente validati, il test consente una valutazione estremamente accurata e personalizzata, anche nei casi in cui non vi siano indicazioni ecografiche sospette.
La tecnologia VERA Revolution è stata studiata per distinguere in modo efficace il DNA fetale da quello materno, riducendo i falsi positivi e aumentando sensibilità e specificità, anche nei casi di bassa frazione fetale. Questo rende il test uno strumento clinico di riferimento, capace di anticipare informazioni preziose senza esporre la madre o il feto a rischi.
Domande frequenti
A chi è indicato il test del DNA fetale?
Il test è indicato a tutte le donne in gravidanza, indipendentemente dall’età materna o dalla presenza di fattori di rischio. È particolarmente utile per chi desidera uno screening precoce e completo sulle condizioni genetiche del feto, con un approccio non invasivo e privo di rischi.
Quali malattie genetiche può rilevare?
Il test del DNA fetale VERA Revolution® consente di identificare le aneuploidie più comuni (come la sindrome di Down, Edwards e Patau), ma si distingue per la capacità di rilevare oltre 1.000 malattie genetiche rare grazie a un pannello esteso di 1069 geni clinicamente rilevanti. Include anche microdelezioni e mutazioni monogeniche, spesso non rilevabili con altri test.
Qual è la differenza tra questo test e gli altri NIPT?
A differenza dei test NIPT tradizionali, che si limitano a indagare alcune trisomie e anomalie sessuali, VERA Revolution® offre una copertura molto più ampia e dettagliata, con un’elevata affidabilità anche in caso di bassa frazione fetale. È uno strumento avanzato che permette di ottenere informazioni genetiche fondamentali con un semplice prelievo di sangue.
Serve comunque fare l’ecografia morfologica?
Sì. Il test del DNA fetale è un esame di screening genetico, ma non sostituisce l’ecografia morfologica, che resta fondamentale per osservare la struttura e lo sviluppo anatomico del feto. I due esami sono complementari e, insieme, offrono una valutazione prenatale completa e consapevole.